Cientistas descobrem genes que aumentam risco de epilepsia

 Um novo artigo publicado na revista Nature Neuroscience pode resolver um enigma da ciência: os genes que podem aumentar o risco de epilepsia. O material, que surge como uma parceria de 40 grupos de pesquisadores ao redor do mundo todo, chegou a contar com informações de mais de 50 mil participantes.

O artigo tem em mente que as causas, níveis de gravidade e manifestações da epilepsia podem variar muito. Os pesquisadores também mencionam que a condição tem uma prevalência de 4 a 10 por 1.000 indivíduos no mundo todo.

Como diz o estudo, o papel das contribuições genéticas para a epilepsia é reconhecido há muito tempo, mas delinear toda a gama de efeitos genéticos nas epilepsias ainda é um desafio — o que nos ajuda a entender a necessidade dessas pesquisas mais profundas.

Para o artigo da Nature Neuroscience, a equipe se concentrou nos exomas em moléculas de DNA (ou seja: as partes do código genético que codificam sequências de aminoácidos que compõem proteínas).

Na prática, eles compararam os genes de 20.979 pessoas com epilepsia aos de 33.444 pessoas sem o transtorno, e então procuraram por variantes ultra-raras.

Genes ligados à epilepsia

Isso levou a equipe a sete genes específicos, três conjuntos de genes (combinações de genes) e quatro variações específicas dentro dos genes, o que pode ajudar a entender como a epilepsia se estabelece.

Como o estudo conclui, essas variantes ocorrem em genes associados à sinalização neuronal e com a ajuda para manter as vias elétricas no cérebro zumbindo em uma taxa saudável.

O trabalho menciona evidências de que variantes raras que aumentam o risco de epilepsia se sobrepõem a algumas que aumentam o risco de outros distúrbios.

Anteriormente, um estudo publicado na revista Molecular Neurobiology mostrou que a condição tem relação com a proteína TMEM184B, presente nas membranas celulares dos neurônios. Em sua ausência, os neurônios parecem danificados.

Fonte: Canaltech

Utilizando lasers no cérebro para tratar convulsões

ROCHESTER, Minnesota — Para cerca de um terço das pessoas com epilepsia, a medicação não consegue controlar suas convulsões. Dependendo de onde essas convulsões se originam no cérebro, a terapia a laser pode ser uma opção para adultos e crianças.

Trata-se de um tratamento para crises epiléticas que utiliza laser no cérebro.

Ela é conhecida como terapia térmica intersticial a laser (LITT)" explica o Dr. Jamie Van Gompel, neurocirurgião na Mayo Clinic em Rochester.

Através de um pequeno orifício no crânio, um cateter com um laser do tamanho de um lápis é guiado por ressonância magnética até a área do cérebro onde as convulsões se originam.

"É possível tratar uma lesão aquecendo-a. Se você a aquecer o suficiente, as proteínas que estão em uma certa configuração se desdobrarão", explica o Dr. Van Gompel.

Trata-se de um procedimento minimamente invasivo que possui um tempo de recuperação mais curto e com um menor risco de complicações e efeitos colaterais, como dores de cabeça, por exemplo. No entanto, a desvantagem é que esse procedimento pode ser um pouco menos eficaz na redução de convulsões em comparação à cirurgia tradicional de cérebro aberta.

"Se você possui epilepsia temporal e começamos com o tratamento a laser, caso isso não funcione, é possível realizar um procedimento aberto, se necessário", diz o Dr. Van Gompel. "A ablação a laser é um bom segmento nas terapias para epilepsia porque ela expande as opções cirúrgicas que temos neste momento, onde há pouquíssimos pacientes que eu não consigo mais tratar com algo que possa ajudá-los."

Sobre a Mayo Clinic

Mayo Clinic é uma organização sem fins lucrativos comprometida com a inovação na prática clínica, educação e pesquisa, fornecendo compaixão, experiência e respostas a todos que precisam de cura. Visite a Rede de Notícias da Mayo Clinic para maiores informações sobre a Mayo Clinic.

Fonte: Mayo Clínic - Rede de Notícias 

 

CBN 2024: Atualizações em epilepsia - manejo farmacológico

A epilepsia é uma condição médica relacionada à ocorrência de crises convulsivas, com alto impacto na qualidade de vida do paciente. Seu manejo farmacológico é, por vezes, desafiador, diante dos perfis de pacientes aos quais abordamos e suas comorbidades correlatas.  A escolha de tratamento baseia-se em tipo de crise, população, características do paciente e drogas disponíveis, objetivando-se controle adequado, em monoterapia.

É de fundamental importância na decisão terapêutica definir qual tipo de crise, sendo início focal ou generalizada. Outro ponto fundamental diz respeito a entender a droga escolhida, como mecanismo de ação e potenciais interações farmacológicas, além de efeitos colaterais.

Para crises focais, são exemplos de drogas utilizadas carbamazepina, lamotrigina e levetiracetam. Já para crises generalizadas são exemplos ácido valproico e levetiracetam.

No Congresso Brasileiro de Neurologia (CBN 2024), foram discutidos alguns pontos de atualização sobre a condição.

Qual a tendência mundial na prescrição de fármacos anticrise?

Considerando as drogas mais antigas, como carbamazepina, fenobarbital e fenitoína, sabe-se do grande potencial de interações farmacológicas, como indução enzimática e alteração em metabolismo de outras drogas. Além desses efeitos colaterais, drogas como ácido valproico e topiramato tem sabidamente efeito teratogênico. Sendo assim, há tendência mundial na prescrição de novas drogas, como lamotrigina, levetiracetam e lacosamida. Além disso, há tendência em não prescrever ácido valproico para mulheres em idade fértil.

Como destaque, discutiu-se especificamente sobre a carbamazepina, droga utilizada para tratamento de crises focais. Droga sabidamente com efeito indutor enzimático, seu uso a longo prazo (mais de 10 anos) pode reduzir eficácia de estatinas, aumentando risco cardiovascular. Destacou-se também o fato de indutores enzimáticos aumentarem o risco de osteoporose ao longo dos anos de uso.

Qual a realidade atual do Brasil?

No Brasil as principais medicações anticrise prescritas são fenobarbital, ácido valproico e fenitoína. Seguindo a tendência mundial, há tendência no uso de medicações mais novas, com menor potencial indutor enzimático e de interações farmacológicas.

Diante dessa realidade, pensando em populações comórbidas e polifarmácia, pelo potencial de interações farmacológicas, é necessário atentar-se na escolha de monoterapia. Foi sugerido em aula o uso do site epipick.org, onde consegue-se de forma prática preencher características individuais do paciente, detalhes semiológicos da crise, uso de outras medicações, presença de lesão estrutural, dentre outros. Seguindo esse fluxo, aponta-se a droga de escolha sugerida em monoterapia, segunda opção e drogas a serem evitadas, com razoável confiança.

Mensagens práticas

Há tendência em uso cada vez mais na escolha de drogas mais novas, diante do potencial de interações farmacológicas e tolerabilidade;

Destaca-se o avanço internacional na disponibilidade de fármacos, e o atraso entre aprovações de órgãos regulamentadores em nosso meio (ANVISA), o que limita o acesso do público brasileiro à novas drogas em relação ao mundo;

Evitar drogas indutoras enzimáticas (p.e. carbamazepina) em pacientes comórbidos e com polifarmácia;

Evitar drogas teratogênicas em mulheres em idade fértil.

Fonte: Portal Afya 

 

Prevenção e tratamento da epilepsia foram tema de audiência pública proposta por Mauro Rubem, na sede do Parlamento

 A Assembleia Legislativa do Estado de Goiás (Alego) realizou na manhã desta segunda-feira, 21, audiência pública sobre prevenção e tratamento da epilepsia, por iniciativa do deputado Mauro Rubem (PT). Ao abrir o evento, o parlamentar destacou a importância de ampliar o acesso ao tratamento de epilepsia no Estado, ressaltando o estigma que ainda envolve a doença e a necessidade de fortalecimento da rede de atendimento.

Rubem enfatizou a parceria entre a Universidade Federal de Goiás (UFG), o Hospital das Clínicas (HC) e as secretarias municipais e estadual de Saúde no desenvolvimento de abordagens terapêuticas para epilepsia, uma condição que afeta milhares de pessoas. O parlamentar também chamou a atenção para a falta de serviços essenciais, como o Serviço de Atendimento Móvel de Urgência (Samu), em Goiânia, ressaltando que essa carência agrava o cenário para os pacientes com crises convulsivas.

“O grande legado dessa audiência pública é a necessidade de reduzir o preconceito, melhorar a qualidade de vida dos pacientes e fortalecer nossa rede de atendimento e pesquisa, que já possui experiências consolidadas”, afirmou Mauro Rubem.

O legislador reforçou o compromisso da Assembleia Legislativa em trabalhar para destravar recursos e ampliar o orçamento destinado à Saúde, com o objetivo de garantir que o tratamento da epilepsia avance no Estado e que mais cidades possam aderir às iniciativas que já estão em andamento em Goiás.

Combate ao preconceito social e conquista de direitos foram o cerne da fala da embaixadora da Associação Brasileira de Epilepsia (ABE) do Distrito Federal (DF), Thayse Fernande dos Santos.

A embaixadora destacou a importância de combater o preconceito social enfrentado por pessoas com epilepsia e enfatizou que, para conquistar direitos, é crucial que a comunidade se manifeste e faça ouvir suas vozes. Ela pediu a Mauro Rubem que atue como intermediário com os deputados federais do seu partido, buscando 192 assinaturas para lançar uma frente no âmbito federal.

Vereador eleito por Goiânia, Edward Madureira Brasil (PT) ressaltou a importância de combater o preconceito e fortalecer políticas públicas voltadas para a saúde e acessibilidade. “Vivemos em uma sociedade onde o preconceito é uma regra. A única forma de enfrentá-lo é conhecendo e aprendendo a lidar com as diversas situações. O preconceito, muitas vezes, é alimentado pelo medo e pela ignorância”, afirmou.

O vereador eleito também compartilhou sua experiência à frente da UFG, onde foi reitor e iniciou um trabalho de inclusão e acessibilidade para pessoas com deficiência, destacando a criação do Núcleo de Acessibilidade. “Percebemos o quanto era necessário adequar normas e procedimentos para garantir a permanência dessas pessoas no ambiente acadêmico”, disse.

Debate com vereadores

Edward se colocou à disposição do grupo para levar o debate sobre a epilepsia e a acessibilidade para a Câmara de Vereadores de Goiânia, a partir do ano que vem. “Estamos prontos para levar essa discussão para a Câmara e atuar no enfrentamento de questões relacionadas à saúde e acessibilidade com inteligência, humanidade e acolhimento”.

Ao final de sua fala, o vereador eleito expressou indignação com os recentes casos de negligência relacionados à saúde pública em Goiânia, como os surtos de H1N1, principalmente em escolas particulares. Ele criticou o negacionismo que tem levado parte da população a recusar a vacina, reforçando a importância da ciência e da prevenção na área da saúde.

Representante da UFG, Flávio Alves Barbosa discutiu o arquivamento de um importante projeto voltado para a inclusão de pessoas com epilepsia. O projeto, que tramitou na Alego entre 2020 e 2022, foi aprovado em primeira votação, mas acabou sendo arquivado ao fim da legislatura. Flávio falou da necessidade de desarquivamento da proposta para que ela possa voltar à pauta e ser submetida a especialistas.

O representante reforçou a necessidade de mais apoio especializado, como a inclusão de professores de apoio nas escolas, e o fortalecimento de núcleos intersetoriais de direitos humanos nas universidades. Ele se colocou à disposição para continuar o diálogo e promover ações que garantam a operacionalização dos direitos das pessoas com epilepsia e outras deficiências previstos na Constituição, mas que ainda enfrentam obstáculos no sistema educacional e na sociedade como um todo.

Informação

Professor e coordenador do Ambulatório de Epilepsia de Difícil Controle da Faculdade de Medicina da UFG, o professor e médico Hélio Fernandes da Silva Filho destacou a importância de tirar a epilepsia “das trevas”, referindo-se à falta de informação e preconceitos ainda presentes na sociedade. “Apesar dos avanços, a falta de recursos e a burocracia para o acesso a medicamentos mais modernos são desafios enfrentados diariamente pelos pacientes”, afirmou.

Hélio relatou que na Universidade Federal, o ambulatório de epilepsia tem limitações no atendimento, com capacidade para apenas 100 pacientes mensais, enquanto a demanda no Estado é muito maior. Outro ponto levantado foi a ausência de neuropediatras no HC, dificultando o tratamento de crianças com epilepsia.

Ele também levantou a dificuldade no financiamento das cirurgias para tratamento da epilepsia. Segundo os dados apresentados, o custo real de uma cirurgia é muito superior ao valor repassado pelos sistemas de saúde pública, resultando em prejuízos para os hospitais.

Diante desse cenário, o professor pediu mais investimentos e políticas públicas que garantam um atendimento adequado, além de maior conscientização sobre a epilepsia na sociedade. “A criação de políticas que assegurem a continuidade do tratamento e o acesso a tecnologias e medicamentos modernos, como uma necessidade urgente para melhorar a qualidade de vida dos pacientes”, concluiu.

Fonoaudióloga da equipe multidisciplinar do Centro Municipal de Apoio à Inclusão de Goiânia, Tatiane Vilela fez uso da palavra em audiência pública que debate os desafios das pessoas com epilepsia em Goiás. Ela ressaltou a importância da inclusão de crianças com epilepsia e autismo no sistema educacional e enfatizou a necessidade de ampliar o diálogo sobre essas condições, especialmente no contexto educacional.

Tatiane compartilhou sua experiência pessoal ao lidar com o diagnóstico de epilepsia de sua filha. “É uma luta diária. Mesmo com mais de 20 anos de experiência na educação, a vivência pessoal transforma nossa percepção sobre o assunto”, afirmou. A profissional também mencionou que as portas do Serviço Nacional de Aprendizagem Industrial (Senai) estão abertas para receber iniciativas que promovam a inclusão e o diálogo sobre a temática.

Privilégio

A professora doutora do Departamento de Ciências Fisiológicas da Universidade Federal de Goiás (UFG), Aline Priscila Pansani, afirmou ser um privilégio discutir um tema tão importante como a epilepsia na Assembleia Legislativa. “Como professora e pesquisadora da área de Ciências Fisiológicas, tenho visto de perto os desafios que as pessoas com epilepsia enfrentam, não apenas em relação à condição médica, mas também devido ao preconceito e à desinformação que cercam essa doença. É alarmante saber que muitas pessoas ainda enfrentam estigmas e discriminação, o que pode ser tão debilitante quanto as crises em si”, pontuou.

Aline explicou que a epilepsia é uma condição neurológica complexa, caracterizada por descargas elétricas anormais no cérebro, que resultam em crises. Existem vários tipos de epilepsia, e cada um pode exigir um tratamento específico. O diagnóstico precoce e correto é fundamental para garantir que os pacientes recebam o tratamento adequado, melhorando significativamente sua qualidade de vida.

A professora ressaltou que, no entanto, o acesso a esses cuidados ainda é um desafio. Precisamos de políticas públicas que garantam acesso a medicamentos e acompanhamento especializado, além de iniciativas que promovam a educação e a conscientização sobre a epilepsia nas escolas e nas comunidades.

Presidente do N20 e Neurociência 20/Brasil 2024, iniciativa que reúne especialistas de diferentes países para o estudo e combate das doenças neurológicas, o médico Marcos Wagner de Sousa Porto enfatizou a importância da neurociência no contexto político e destacou como a área é crucial para abordar questões de saúde pública, como a epilepsia.

Wagner enfatizou que a sensibilização dos políticos é fundamental para que a população com epilepsia seja vista e ouvida, não apenas em Goiás, mas em todo o Brasil. E defendeu que essa conversa deve ser ampliada para que outras regiões também reconheçam as necessidades e direitos das pessoas com epilepsia, promovendo um debate mais amplo e inclusivo sobre a condição.

Fonte: Assembleia Legislativa do Estado de Goiás

Requerimento de Rogéria Santos foca na inclusão de procedimento para epilepsia no SUS

 

A deputada federal Rogéria Santos (Republicanos-BA) protocolou um requerimento n°3444/2024 direcionado ao Ministério da Saúde, solicitando informações sobre a disponibilização do procedimento de estimulação elétrica do nervo vago para pacientes que sofrem de epilepsia resistente a medicamentos no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS).

Em sua justificativa, a parlamentar destacou a importância desse procedimento inovador, que pode oferecer uma alternativa eficaz para aqueles que não respondem aos tratamentos tradicionais. A epilepsia resistente é uma condição que afeta milhares de brasileiros e pode comprometer significativamente a qualidade de vida dos pacientes e de suas famílias.

Rogéria Santos enfatizou que a inclusão dessa tecnologia no SUS é essencial para garantir acesso equitativo aos tratamentos de saúde.

“É fundamental que o Ministério da Saúde avalie a viabilidade de incorporar esse procedimento no sistema público, assegurando que todos os pacientes tenham a chance de melhorar sua condição de saúde”, afirmou.

A deputada aguarda uma resposta do ministério e ressalta que essa iniciativa é parte de um compromisso mais amplo de promover melhorias no atendimento a pacientes com epilepsia e outras condições crônicas no Brasil. A expectativa é que a análise e a eventual inclusão do procedimento possam proporcionar alívio e uma nova esperança para muitas pessoas que vivem com essa doença.

Fonte: Acorda Cidade