Epilepsia e neuronutrição

 O que chegou como metáfora na vida de Gustavo Corrêa, 59, ganhou sentido literal pela causa do filho. Quando João Paulo tinha 19 anos passou a ter crises de epilepsia, e com fé Gustavo assumiu o compromisso de usar seu conhecimento para ajudar o filho a viver essa “maratona”.

Nutricionista com formação em neurociências, ele se tornou especialista em epilepsia de difícil controle. “Nada se compara a ver um filho convulsionando, nada. Houve momentos em que João Paulo precisou de internação em UTI. E ali eu aprendi o que é impotência de verdade”, afirmou.

João Paulo foi diagnosticado com epilepsia refratária e chegou a ter 10 crises por mês. Na época Gustavo atuava como empresário do ramo da gastronomia e chef de cozinha. Juntando a experiência e formação ele conseguiu fazer com que alimentação estratégica mudasse a saúde do filho.

Epilepsia, Direitos Já”

A corrida entrou na vida de Gustavo por meio de um gesto. Para ele, as famílias que convivem com epilepsia correm maratonas diárias. São percursos longos e invisíveis aos olhos da maioria. Então decidiu que 42 quilômetros teriam nome e causa: a “Maratona pela Epilepsia”. “Treinar para uma maratona ensina humildade. Você descobre que o corpo tem limites, que a pressa cobra caro e a consistência tem um peso enorme”, disse.

Para Gustavo, a corrida foi fundamental em meio à instabilidade emocional. Ela deu disciplina quando, por dentro, estava bagunçado. Estampado com a frase “Epilepsia, Direitos Já” na camisa quando está correndo, Gustavo Corrêa carrega o lema como quem se recusa ao silêncio para dizer que milhões de pessoas vivem uma condição neurológica importante, mas ainda permanecem invisíveis para boa parte da sociedade.

“Essa bandeira fala de acesso a diagnóstico precoce, tratamento digno, centros especializados, medicações, cirurgias quando necessárias, acolhimento escolar, oportunidades de trabalho e respeito. Fala também dos direitos de uma mãe dormir sem medo, de uma criança frequentar a escola sem preconceito e de uma família sonhar”, afirmou.

Fonte: ES Hoje

Edição de variante elimina epilepsia hereditária em ratos

  Pela primeira vez no mundo, uma equipe de pesquisa da Universidade de Zurique, na Suíça, tratou com sucesso camundongos portadores de uma forma hereditária de epilepsia. Os cientistas utilizaram edição genética para corrigir o DNA defeituoso diretamente nas células cerebrais dos animais, o que reduziu as convulsões induzidas pela febre e melhorou significativamente as taxas de sobrevivência. Segundo os cientistas, a abordagem abre caminho para futuro tratamento da enfermidade, em vez de apenas controlar seus sintomas.

A epilepsia pode ter muitas causas. Quando é genética, o culpado pode ser uma mutação em um gene chamado SCN1A, que carrega o código para um canal de sódio nas células nervosas e desempenha um papel fundamental na transmissão de sinais elétricos. Esses neurônios normalmente atuam como freios e, quando falham, as redes neurais tornam-se hiperativas, desencadeando crises epilépticas.

Certas mutações no gene SCN1A causam uma forma hereditária de epilepsia conhecida como GEFS . Pessoas com a variante sofrem de convulsões febris, que geralmente começam na primeira infância. Usando um modelo de rato com GEFS , os cientistas demonstraram pela primeira vez que a edição genética pode corrigir essa mutação diretamente no cérebro. "O tratamento melhorou a comunicação entre as células nervosas, reduziu significativamente a frequência de convulsões febris e aumentou a sobrevida dos animais", afirma Lucas Kissling, pesquisador de pós-doutorado e coautor principal do estudo.

Os pesquisadores adotaram uma nova abordagem. "Em vez de tratar as consequências da mutação, queríamos corrigir o erro diretamente na sequência do gene", explica Kissling. Para isso, a equipe aplicou um método de edição genética chamado edição primária. Essa técnica se baseia na ferramenta CRISPR/Cas e permite que erros genômicos isolados sejam corrigidos com extrema precisão, sem a necessidade de romper completamente o DNA. 

A abordagem é promissora devido à preservação dos mecanismos naturais de regulação gênica do organismo. Em vez de inserir uma cópia extra do gene, como nas terapias gênicas convencionais, ela corrige a sequência defeituosa diretamente na sua origem. "Embora esses resultados ainda sejam pré-clínicos, obtidos em um modelo murino, eles abrem novas perspectivas, apenas para o tratamento da epilepsia, mas, potencialmente, para outras doenças neurológicas causadas por uma única mutação genética", afirma Kissling.

Fonte: Correio Braziliense

Projeto garante dieta cetogênica pelo SUS a pacientes com epilepsia resistente a medicamentos

  Projeto de Lei 532/26, do deputado Dr. Jaziel (PL-CE), assegura a oferta de dieta cetogênica pelo Sistema Único de Saúde (SUS) como estratégia de tratamento para pacientes com epilepsia refratária, também chamada de resistente a medicamentos ou de difícil controle. O projeto está em análise na Câmara dos Deputados.

A dieta cetogênica é um tratamento nutricional que envolve o consumo de alimentos ricos em gordura (alto teor lipídico), ingestão controlada de proteínas e restrição de carboidratos. Ela pode ajudar a reduzir a frequência e a intensidade das crises epilépticas.

A epilepsia refratária é caracterizada por crises epilépticas que persistem mesmo após o uso de dois ou mais medicamentos. A condição pode causar crises recorrentes, prejuízos cognitivos e funcionais e impacto nas relações sociais.

Para o autor da proposta, o projeto busca suprir a lacuna normativa e estabelecer uma diretriz nacional que permita a incorporação regulada e segura do tratamento.

“Apesar desse reconhecimento técnico, a ausência de previsão normativa nacional que assegure acesso estruturado a essa terapia no âmbito do Sistema Único de Saúde gera desigualdade regional e impede a efetiva universalização do tratamento, sobretudo para famílias em situação de vulnerabilidade econômica”, afirma o parlamentar.

Garantia e prioridade de acesso

O acesso à dieta cetogênica dependerá de avaliação clínica multiprofissional e de prescrição médica. A proposta também prevê acompanhamento nutricional contínuo, monitoramento clínico e laboratorial, orientação familiar e educacional e fornecimento de insumos necessários à terapia.

Crianças e adolescentes, pacientes com epilepsia resistente a medicamentos e com síndromes epilépticas reconhecidas em protocolos clínicos nacionais terão prioridade de acesso ao serviço.

Conforme a proposta, caberá ao Ministério da Saúde definir a elegibilidade clínica, os protocolos terapêuticos, os padrões de financiamento, a habilitação de centros de referência e a capacitação de equipes multiprofissionais.

Próximas etapas

O projeto, que tramita em caráter conclusivo, deve ser analisado pelas Comissões de Saúde; de Finanças e Tributação; e de Constituição e Justiça e de Cidadania.

Para virar lei, o projeto precisa ser aprovado pelos deputados e pelos senadores.

Fonte: Agência Câmara de Notícias

Células humanas em laboratório reproduzem gravidade de epilepsia rara

 Uma pesquisa brasileira acaba de demonstrar que é possível reproduzir, em laboratório, a gravidade de uma doença neurológica rara usando células humanas dos próprios pacientes, sem a necessidade de testes em animais. O estudo, publicado no Journal of Neurochemistry e conduzido por cientistas do Instituto D’Or de Pesquisa e Ensino (IDOR) e da Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ), utilizou neuroesferas 3D para investigar a síndrome de Dravet, uma forma grave de epilepsia genética que surge ainda na infância.

Os resultados reforçam uma mudança global na ciência biomédica: a substituição de modelos animais por abordagens mais precisas, personalizadas e éticas. Em março de 2026, o Food and Drug Administration (FDA), dos Estados Unidos, publicou uma diretriz preliminar incentivando o uso dessas novas tecnologias, conhecidas como Novas Abordagens Metodológicas (NAMs).

As NAMs reúnem tecnologias como culturas celulares humanas, organoides tridimensionais e simulações computacionais. Diferentemente dos modelos animais, essas abordagens conseguem reproduzir com maior fidelidade o funcionamento do organismo humano, além de reduzir questões éticas e acelerar o desenvolvimento de medicamentos.

No Brasil, esse movimento também avança. Desde 2025, testes em animais para cosméticos, produtos de higiene pessoal e perfumes estão proibidos, consolidando a adoção de métodos alternativos nesses setores. Ok

Do laboratório ao paciente: células da urina viram “mini-cérebros”

No estudo, os pesquisadores coletaram células da urina de três pacientes com diferentes níveis de gravidade da síndrome de Dravet. A partir delas, criaram neuroesferas 3D, pequenos agrupamentos de células nervosas em desenvolvimento que simulam etapas iniciais da formação do cérebro humano.

Esses modelos permitiram observar, em laboratório, como a doença se manifesta em cada indivíduo, preservando características genéticas e moleculares específicas.

Marília Zaluar, coordenadora do estudo e pesquisadora do Instituto D’Or de Pesquisa e Ensino (IDOR) e da Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ), explica que os cientistas utilizaram células dos próprios pacientes para gerar neuroesferas, modelos tridimensionais que reproduzem aspectos iniciais do cérebro humano: ‘Ao analisar essas estruturas, identificamos diferenças moleculares que acompanham a gravidade clínica da doença, o que ajuda a entender por que a síndrome de Dravet se manifesta de formas tão distintas e aponta caminhos para abordagens mais personalizadas’, afirma.

A gravidade clínica dos pacientes foi medida por meio da escala DANCE, que avalia cognição, comportamento, habilidades motoras e impacto na vida cotidiana. Os resultados variaram de 31% (quadro leve) a 82% (quadro grave), com um dos pacientes apresentando quociente intelectual inferior a 20.

Ao analisar as neuroesferas, os cientistas identificaram 770 proteínas com diferenças significativas entre os pacientes. O padrão observado foi claro: quanto mais grave a condição clínica, mais comprometido estava o funcionamento celular.

Nos casos mais leves, as células mostraram maior atividade em processos ligados à comunicação entre neurônios e à formação de conexões cerebrais. Já no paciente com quadro mais severo, houve sinais de baixa produção de energia e aumento de mecanismos de estresse celular, alterações diretamente associadas à progressão da doença.

Para os pesquisadores, o avanço vai além da compreensão da doença. A tecnologia pode se tornar uma ferramenta estratégica para o desenvolvimento de novos tratamentos.

Stevens Rehen, pesquisador do Instituto D’Or de Pesquisa e Ensino (IDOR) e da UFRJ, explica que uma possível evolução dessa plataforma será a triagem de novos medicamentos: “Ao reproduzir os aspectos moleculares associados a diferentes graus da síndrome de Dravet nos modelos celulares de cada paciente, poderemos testar respostas a terapias de forma mais precisa, reduzindo o uso de animais e fortalecendo os estudos clínicos”, afirma.

A síndrome de Dravet é causada, na maioria dos casos, por mutações no gene SCN1A, essencial para a atividade elétrica dos neurônios. Além das crises epilépticas severas, a doença pode levar a déficits cognitivos, dificuldades motoras e perda de autonomia.

Por apresentar grande variação entre pacientes, é considerada um desafio para a medicina. Nesse contexto, modelos personalizados como as neuroesferas 3D representam um avanço decisivo, permitindo classificar melhor os casos e testar abordagens terapêuticas mais direcionadas.

Os resultados mostram, na prática, o potencial das Novas Abordagens Metodológicas para transformar a pesquisa biomédica. Em doenças neurológicas complexas, esses modelos permitem observar alterações celulares com um nível de detalhe dificilmente alcançado por métodos convencionais.

Mais do que ampliar o conhecimento sobre uma epilepsia rara, o estudo aponta para um novo paradigma científico, em que o uso de células humanas substitui modelos animais, tornando a pesquisa mais fiel à biologia humana, mais eficiente no desenvolvimento de terapias e mais alinhada às demandas éticas contemporâneas.

Fonte: Medicina S/A

Novo medicamento reduz convulsões em até 91% em crianças com epilepsia rara

 Uma terapia experimental para crianças com epilepsia grave e de difícil tratamento parece ser segura e altamente eficaz na redução de convulsões, de acordo com os resultados de um ensaio clínico internacional liderado pela UCL (University College London) e pelo Great Ormond Street Hospital. Os resultados mostram que o tratamento pode melhorar significativamente a saúde e a vida diária das crianças afetadas.

Um estudo publicado em Jornal de Medicina da Nova Inglaterra descobriram que crianças com síndrome de Dravet tiveram uma redução de até 91% nas convulsões enquanto tomavam regularmente um medicamento experimental chamado zorevunersen.

Os pesquisadores também relataram evidências iniciais de que a terapia pode ajudar a aliviar alguns dos efeitos do distúrbio no pensamento e no comportamento. Ao longo de três anos, as crianças do estudo tiveram uma melhor qualidade de vida e a maioria dos efeitos colaterais foram leves.

Compreendendo a síndrome de Dravet

A síndrome de Dravet é uma epilepsia genética rara e grave que causa convulsões frequentes e muitas vezes difíceis de controlar. A condição também está associada a problemas de desenvolvimento neurológico de longo prazo, problemas de alimentação, dificuldades de movimento e alto risco de morte prematura.

Para muitas famílias, as opções de tratamento permanecem limitadas. Os medicamentos existentes não conseguem controlar totalmente as convulsões em muitos pacientes, e não existem tratamentos atualmente aprovados que visem diretamente as complicações cognitivas e comportamentais associadas ao distúrbio.

Como a droga atua na causa genética subjacente

Zorevunersen (produzido pela Stoke Therapeutics em colaboração com a Biogen) foi projetado para tratar a causa subjacente da síndrome de Dravet, visando o gene defeituoso.

A maioria das pessoas carrega duas cópias do gene SCN1A. Em pessoas com síndrome de Dravet, uma cópia não produz a proteína necessária para a sinalização adequada das células nervosas.

A droga atua aumentando a produção dessa proteína a partir de uma cópia saudável do gene SCN1A. Ao aumentar o nível de proteína, a terapia visa restaurar a função normal das células nervosas.

Resultados de ensaios clínicos e pesquisas em andamento

As últimas descobertas provêm de um ensaio inicial e de estudos de acompanhamento subsequentes envolvendo 81 crianças com síndrome de Dravet na Grã-Bretanha e nos Estados Unidos.

Estes primeiros estudos foram concebidos principalmente para avaliar a segurança e tolerabilidade do zorevunersen. Os pesquisadores também analisaram como o tratamento afetou a frequência das crises, a função cognitiva, o comportamento e a qualidade de vida geral. Um ensaio maior de fase III está em andamento para avaliar melhor o medicamento.

A autora principal, Professora Helen Cross, Diretora e Professora de Epilepsia Pediátrica no Instituto de Saúde Infantil da UCL e Consultora Honorária em Neurologia Infantil no Great Ormond Street Hospital (GOSH), disse: “Vejo regularmente pacientes com epilepsia genética intratável com sequelas além das convulsões e é doloroso quando as opções de tratamento são limitadas. Este novo tratamento pode ajudar crianças com síndrome de Dravet a ter uma vida muito mais saudável e feliz.

“No geral, nossas descobertas mostraram que o uso do zorevunersen é seguro e bem tolerado pela maioria dos pacientes e apoia uma avaliação mais aprofundada em um estudo de fase III em andamento”.

Detalhes do tribunal

Um total de 81 crianças com idades entre dois e 18 anos participaram do ensaio clínico inicial. Antes de iniciar o tratamento, estes pacientes sofreram uma média de 17 ataques por mês.

Os participantes receberam doses de até 70 mg de zorevunersen por punção lombar. Algumas crianças receberam uma dose única, enquanto outras receberam doses adicionais dois a três meses depois, durante o período de tratamento de seis meses.

Mais tarde, setenta e cinco crianças passaram para estudos de acompanhamento, onde receberam o medicamento a cada quatro meses.

Entre aqueles que receberam uma dose de 70 mg na primeira fase do ensaio, a frequência das convulsões foi reduzida em 59 a 91 por cento durante os primeiros 20 meses dos estudos adicionais, em comparação com o número de convulsões notificadas antes do início do tratamento.

Hospitais participantes do estudo

Dezenove participantes foram tratados em hospitais do Reino Unido. Além do Great Ormond Street Hospital, os centros participantes incluíram o Sheffield Children’s Hospital, o Evelyn Children’s Hospital de Londres e o Royal Glasgow Children’s Hospital.

No GOSH, a pesquisa ocorreu no Centro de Pesquisa Clínica do Instituto Nacional de Saúde e Cuidados, um centro especializado dedicado a ensaios clínicos experimentais envolvendo crianças.

A Presidente dos Curadores da Síndrome de Dravet no Reino Unido, Galia Wilson, disse: “Vemos regularmente o impacto devastador que esta condição tem na vida das famílias. É por isso que estamos tão entusiasmados com estes resultados mais recentes dos primeiros ensaios clínicos de Zorevunersen.

“Aguardamos agora com expectativa o início da fase três dos ensaios clínicos para ver se a promessa inicial que vemos aqui se traduzirá em esperança real para todas as famílias agora afectadas pela síndrome de Dravet”.

Histórico do paciente

Freddie, um paciente de oito anos de Huddersfield que recebe cuidados através do Sheffield Children’s NHS Foundation Trust, participou do estudo.

Depois de iniciar o tratamento em 2021, o padrão de convulsões de Freddie mudou drasticamente. Ele passou de mais de uma dúzia de convulsões durante a noite para uma ou duas convulsões breves, durando apenas um segundo a cada três ou cinco dias.

Sua mãe, Lauren, disse: “O julgamento mudou completamente nossas vidas. Agora temos uma vida que nunca pensamos ser possível e, o mais importante, Freddie pode aproveitar essa vida”.

Fonte: Segunda Base