Células humanas em laboratório reproduzem gravidade de epilepsia rara

 Uma pesquisa brasileira acaba de demonstrar que é possível reproduzir, em laboratório, a gravidade de uma doença neurológica rara usando células humanas dos próprios pacientes, sem a necessidade de testes em animais. O estudo, publicado no Journal of Neurochemistry e conduzido por cientistas do Instituto D’Or de Pesquisa e Ensino (IDOR) e da Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ), utilizou neuroesferas 3D para investigar a síndrome de Dravet, uma forma grave de epilepsia genética que surge ainda na infância.

Os resultados reforçam uma mudança global na ciência biomédica: a substituição de modelos animais por abordagens mais precisas, personalizadas e éticas. Em março de 2026, o Food and Drug Administration (FDA), dos Estados Unidos, publicou uma diretriz preliminar incentivando o uso dessas novas tecnologias, conhecidas como Novas Abordagens Metodológicas (NAMs).

As NAMs reúnem tecnologias como culturas celulares humanas, organoides tridimensionais e simulações computacionais. Diferentemente dos modelos animais, essas abordagens conseguem reproduzir com maior fidelidade o funcionamento do organismo humano, além de reduzir questões éticas e acelerar o desenvolvimento de medicamentos.

No Brasil, esse movimento também avança. Desde 2025, testes em animais para cosméticos, produtos de higiene pessoal e perfumes estão proibidos, consolidando a adoção de métodos alternativos nesses setores. Ok

Do laboratório ao paciente: células da urina viram “mini-cérebros”

No estudo, os pesquisadores coletaram células da urina de três pacientes com diferentes níveis de gravidade da síndrome de Dravet. A partir delas, criaram neuroesferas 3D, pequenos agrupamentos de células nervosas em desenvolvimento que simulam etapas iniciais da formação do cérebro humano.

Esses modelos permitiram observar, em laboratório, como a doença se manifesta em cada indivíduo, preservando características genéticas e moleculares específicas.

Marília Zaluar, coordenadora do estudo e pesquisadora do Instituto D’Or de Pesquisa e Ensino (IDOR) e da Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ), explica que os cientistas utilizaram células dos próprios pacientes para gerar neuroesferas, modelos tridimensionais que reproduzem aspectos iniciais do cérebro humano: ‘Ao analisar essas estruturas, identificamos diferenças moleculares que acompanham a gravidade clínica da doença, o que ajuda a entender por que a síndrome de Dravet se manifesta de formas tão distintas e aponta caminhos para abordagens mais personalizadas’, afirma.

A gravidade clínica dos pacientes foi medida por meio da escala DANCE, que avalia cognição, comportamento, habilidades motoras e impacto na vida cotidiana. Os resultados variaram de 31% (quadro leve) a 82% (quadro grave), com um dos pacientes apresentando quociente intelectual inferior a 20.

Ao analisar as neuroesferas, os cientistas identificaram 770 proteínas com diferenças significativas entre os pacientes. O padrão observado foi claro: quanto mais grave a condição clínica, mais comprometido estava o funcionamento celular.

Nos casos mais leves, as células mostraram maior atividade em processos ligados à comunicação entre neurônios e à formação de conexões cerebrais. Já no paciente com quadro mais severo, houve sinais de baixa produção de energia e aumento de mecanismos de estresse celular, alterações diretamente associadas à progressão da doença.

Para os pesquisadores, o avanço vai além da compreensão da doença. A tecnologia pode se tornar uma ferramenta estratégica para o desenvolvimento de novos tratamentos.

Stevens Rehen, pesquisador do Instituto D’Or de Pesquisa e Ensino (IDOR) e da UFRJ, explica que uma possível evolução dessa plataforma será a triagem de novos medicamentos: “Ao reproduzir os aspectos moleculares associados a diferentes graus da síndrome de Dravet nos modelos celulares de cada paciente, poderemos testar respostas a terapias de forma mais precisa, reduzindo o uso de animais e fortalecendo os estudos clínicos”, afirma.

A síndrome de Dravet é causada, na maioria dos casos, por mutações no gene SCN1A, essencial para a atividade elétrica dos neurônios. Além das crises epilépticas severas, a doença pode levar a déficits cognitivos, dificuldades motoras e perda de autonomia.

Por apresentar grande variação entre pacientes, é considerada um desafio para a medicina. Nesse contexto, modelos personalizados como as neuroesferas 3D representam um avanço decisivo, permitindo classificar melhor os casos e testar abordagens terapêuticas mais direcionadas.

Os resultados mostram, na prática, o potencial das Novas Abordagens Metodológicas para transformar a pesquisa biomédica. Em doenças neurológicas complexas, esses modelos permitem observar alterações celulares com um nível de detalhe dificilmente alcançado por métodos convencionais.

Mais do que ampliar o conhecimento sobre uma epilepsia rara, o estudo aponta para um novo paradigma científico, em que o uso de células humanas substitui modelos animais, tornando a pesquisa mais fiel à biologia humana, mais eficiente no desenvolvimento de terapias e mais alinhada às demandas éticas contemporâneas.

Fonte: Medicina S/A

Novo medicamento reduz convulsões em até 91% em crianças com epilepsia rara

 Uma terapia experimental para crianças com epilepsia grave e de difícil tratamento parece ser segura e altamente eficaz na redução de convulsões, de acordo com os resultados de um ensaio clínico internacional liderado pela UCL (University College London) e pelo Great Ormond Street Hospital. Os resultados mostram que o tratamento pode melhorar significativamente a saúde e a vida diária das crianças afetadas.

Um estudo publicado em Jornal de Medicina da Nova Inglaterra descobriram que crianças com síndrome de Dravet tiveram uma redução de até 91% nas convulsões enquanto tomavam regularmente um medicamento experimental chamado zorevunersen.

Os pesquisadores também relataram evidências iniciais de que a terapia pode ajudar a aliviar alguns dos efeitos do distúrbio no pensamento e no comportamento. Ao longo de três anos, as crianças do estudo tiveram uma melhor qualidade de vida e a maioria dos efeitos colaterais foram leves.

Compreendendo a síndrome de Dravet

A síndrome de Dravet é uma epilepsia genética rara e grave que causa convulsões frequentes e muitas vezes difíceis de controlar. A condição também está associada a problemas de desenvolvimento neurológico de longo prazo, problemas de alimentação, dificuldades de movimento e alto risco de morte prematura.

Para muitas famílias, as opções de tratamento permanecem limitadas. Os medicamentos existentes não conseguem controlar totalmente as convulsões em muitos pacientes, e não existem tratamentos atualmente aprovados que visem diretamente as complicações cognitivas e comportamentais associadas ao distúrbio.

Como a droga atua na causa genética subjacente

Zorevunersen (produzido pela Stoke Therapeutics em colaboração com a Biogen) foi projetado para tratar a causa subjacente da síndrome de Dravet, visando o gene defeituoso.

A maioria das pessoas carrega duas cópias do gene SCN1A. Em pessoas com síndrome de Dravet, uma cópia não produz a proteína necessária para a sinalização adequada das células nervosas.

A droga atua aumentando a produção dessa proteína a partir de uma cópia saudável do gene SCN1A. Ao aumentar o nível de proteína, a terapia visa restaurar a função normal das células nervosas.

Resultados de ensaios clínicos e pesquisas em andamento

As últimas descobertas provêm de um ensaio inicial e de estudos de acompanhamento subsequentes envolvendo 81 crianças com síndrome de Dravet na Grã-Bretanha e nos Estados Unidos.

Estes primeiros estudos foram concebidos principalmente para avaliar a segurança e tolerabilidade do zorevunersen. Os pesquisadores também analisaram como o tratamento afetou a frequência das crises, a função cognitiva, o comportamento e a qualidade de vida geral. Um ensaio maior de fase III está em andamento para avaliar melhor o medicamento.

A autora principal, Professora Helen Cross, Diretora e Professora de Epilepsia Pediátrica no Instituto de Saúde Infantil da UCL e Consultora Honorária em Neurologia Infantil no Great Ormond Street Hospital (GOSH), disse: “Vejo regularmente pacientes com epilepsia genética intratável com sequelas além das convulsões e é doloroso quando as opções de tratamento são limitadas. Este novo tratamento pode ajudar crianças com síndrome de Dravet a ter uma vida muito mais saudável e feliz.

“No geral, nossas descobertas mostraram que o uso do zorevunersen é seguro e bem tolerado pela maioria dos pacientes e apoia uma avaliação mais aprofundada em um estudo de fase III em andamento”.

Detalhes do tribunal

Um total de 81 crianças com idades entre dois e 18 anos participaram do ensaio clínico inicial. Antes de iniciar o tratamento, estes pacientes sofreram uma média de 17 ataques por mês.

Os participantes receberam doses de até 70 mg de zorevunersen por punção lombar. Algumas crianças receberam uma dose única, enquanto outras receberam doses adicionais dois a três meses depois, durante o período de tratamento de seis meses.

Mais tarde, setenta e cinco crianças passaram para estudos de acompanhamento, onde receberam o medicamento a cada quatro meses.

Entre aqueles que receberam uma dose de 70 mg na primeira fase do ensaio, a frequência das convulsões foi reduzida em 59 a 91 por cento durante os primeiros 20 meses dos estudos adicionais, em comparação com o número de convulsões notificadas antes do início do tratamento.

Hospitais participantes do estudo

Dezenove participantes foram tratados em hospitais do Reino Unido. Além do Great Ormond Street Hospital, os centros participantes incluíram o Sheffield Children’s Hospital, o Evelyn Children’s Hospital de Londres e o Royal Glasgow Children’s Hospital.

No GOSH, a pesquisa ocorreu no Centro de Pesquisa Clínica do Instituto Nacional de Saúde e Cuidados, um centro especializado dedicado a ensaios clínicos experimentais envolvendo crianças.

A Presidente dos Curadores da Síndrome de Dravet no Reino Unido, Galia Wilson, disse: “Vemos regularmente o impacto devastador que esta condição tem na vida das famílias. É por isso que estamos tão entusiasmados com estes resultados mais recentes dos primeiros ensaios clínicos de Zorevunersen.

“Aguardamos agora com expectativa o início da fase três dos ensaios clínicos para ver se a promessa inicial que vemos aqui se traduzirá em esperança real para todas as famílias agora afectadas pela síndrome de Dravet”.

Histórico do paciente

Freddie, um paciente de oito anos de Huddersfield que recebe cuidados através do Sheffield Children’s NHS Foundation Trust, participou do estudo.

Depois de iniciar o tratamento em 2021, o padrão de convulsões de Freddie mudou drasticamente. Ele passou de mais de uma dúzia de convulsões durante a noite para uma ou duas convulsões breves, durando apenas um segundo a cada três ou cinco dias.

Sua mãe, Lauren, disse: “O julgamento mudou completamente nossas vidas. Agora temos uma vida que nunca pensamos ser possível e, o mais importante, Freddie pode aproveitar essa vida”.

Fonte: Segunda Base

Prefeito Bruno Reis sanciona lei que cria Política Municipal sobre Epilepsia em Salvador

O prefeito Bruno Reis (União) sancionou, neste início de maio de 2026, a Lei nº 9.939/2026, que institui a Política Municipal de Conscientização e Orientação sobre Epilepsia em Salvador. A legislação tem origem no Projeto de Lei nº 137/2024, de autoria do vereador Téo Senna (PSDB), aprovado pela Câmara Municipal em 17 de dezembro de 2025, e estabelece ações permanentes de informação, prevenção, acolhimento, produção de dados e suporte às pessoas com epilepsia e seus familiares.

Lei cria política permanente de conscientização sobre epilepsia em Salvador

A nova legislação organiza, no âmbito municipal, um conjunto de medidas voltadas à ampliação do conhecimento público sobre a epilepsia, condição neurológica que ainda é cercada por desinformação, preconceito e dificuldades de acesso adequado à orientação médica. O texto sancionado prevê campanhas educativas, distribuição de materiais informativos e divulgação de orientações sobre sintomas, cuidados, tratamento e convivência com a doença.

Entre as diretrizes da política pública estão a realização de campanhas de divulgação para esclarecer a população sobre as características da epilepsia, seus sinais mais frequentes e as condutas adequadas diante de situações envolvendo pessoas acometidas pela condição. A lei também prevê ações de orientação sobre o tratamento médico recomendado, as precauções necessárias aos pacientes e o suporte às famílias.

A iniciativa busca transformar o tema em pauta permanente da administração municipal, com ações articuladas entre poder público, sociedade civil e, quando possível, instituições privadas. O objetivo é reduzir o desconhecimento sobre a epilepsia, ampliar o acolhimento social e fortalecer a rede de atenção às pessoas diagnosticadas.

Campanhas, materiais informativos e orientação às famílias

A Política Municipal de Conscientização e Orientação sobre Epilepsia estabelece a distribuição de encartes, folders e outros materiais explicativos como instrumento de educação em saúde. Esses conteúdos deverão apresentar informações acessíveis sobre a doença, formas de acompanhamento, cuidados cotidianos e medidas de apoio às pessoas com epilepsia.

A legislação também reconhece a importância do ambiente familiar no acompanhamento da condição. Por isso, prevê ações de orientação destinadas aos parentes e responsáveis, de modo a melhorar a compreensão sobre sintomas, riscos, tratamento e formas adequadas de cuidado.

A medida tem relevância particular porque a epilepsia, quando mal compreendida, pode gerar exclusão social, estigmatização e barreiras no ambiente escolar, profissional e comunitário. Ao priorizar a informação pública, a lei procura enfrentar não apenas os aspectos clínicos da doença, mas também seus efeitos sociais.

Sistema de dados deve mapear incidência da doença no município

Outro ponto central da Lei nº 9.939/2026 é a criação de um sistema de dados sobre a população acometida pela epilepsia em Salvador. A finalidade é identificar a incidência da condição no município, ampliar o conhecimento sobre o perfil dos pacientes e subsidiar o aperfeiçoamento das políticas públicas de saúde.

Esse levantamento poderá contribuir para a formulação de estratégias mais precisas de atendimento, prevenção e acompanhamento. A produção de dados também tende a auxiliar pesquisas científicas e ações de planejamento da Secretaria Municipal de Saúde, especialmente na identificação de demandas territoriais e no dimensionamento dos serviços necessários.

A lei prevê ainda que informações completas sobre a convivência com a epilepsia sejam disponibilizadas no site da Secretaria Municipal de Saúde ou em plataforma específica. A medida amplia a transparência e facilita o acesso da população a orientações oficiais.

Sistema municipal de saúde deverá garantir acesso a medicamentos

A legislação estabelece que o sistema de saúde municipal deverá assegurar à pessoa com epilepsia o acesso a todo medicamento necessário ao controle da doença. A previsão reforça a dimensão assistencial da política pública, ao vincular a conscientização à garantia de tratamento adequado.

O acesso regular à medicação é um dos pontos mais sensíveis para pacientes que convivem com epilepsia, pois a continuidade terapêutica é essencial para o controle das crises, conforme orientação médica. Ao incluir essa obrigação no texto legal, o município passa a ter uma diretriz formal voltada ao acompanhamento da condição no âmbito da rede pública.

A lei também autoriza a celebração de parcerias e convênios com órgãos públicos, entidades da sociedade civil e empresas privadas. Essas cooperações poderão viabilizar campanhas, ações de assistência, atividades educativas e iniciativas de apoio às pessoas com epilepsia.

Téo Senna afirma que lei combate desinformação e preconceito

Autor do projeto que deu origem à lei, o vereador Téo Senna (PSDB) afirmou que a sanção representa avanço na visibilidade e no cuidado com a população acometida pela epilepsia. Segundo ele, a condição ainda é marcada por desinformação e preconceito.

“A epilepsia ainda é cercada de desinformação e preconceito. Estamos falando de uma doença que afeta milhares de pessoas em Salvador e que precisa ser tratada com informação, acolhimento e políticas públicas efetivas. Essa lei vem justamente para dar visibilidade, orientar a população e oferecer mais suporte a quem convive com essa realidade”, declarou o parlamentar.

A fala sintetiza o eixo político e social da nova legislação: tornar a epilepsia um tema reconhecido pela gestão pública, com ações permanentes de educação, acolhimento, dados e assistência. A medida também amplia a responsabilidade institucional do município na formulação de políticas voltadas a grupos que dependem de acompanhamento contínuo.

Política pública busca integrar saúde, informação e acolhimento

A sanção da Lei nº 9.939/2026 insere Salvador no conjunto de municípios que buscam tratar condições neurológicas crônicas não apenas pela ótica do atendimento médico, mas também por meio da informação pública e do combate ao estigma. A estratégia combina orientação, prevenção, assistência e produção de dados.

A implementação efetiva da política dependerá da capacidade do poder público de transformar as diretrizes legais em ações concretas. Campanhas educativas, abastecimento regular de medicamentos, atualização de informações oficiais e construção do sistema de dados serão etapas decisivas para que a lei tenha impacto real na vida dos pacientes.

Também será necessário integrar a nova política às rotinas da rede municipal de saúde, especialmente em unidades básicas, serviços especializados e canais digitais de informação. Sem essa articulação, a legislação corre o risco de permanecer restrita ao plano normativo

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Fonte: Jornal Grande Bahia

 

Vitória terá carteira de identificação para pessoas com epilepsia

 Vitória reforça o compromisso da capital com a inclusão, a informação e o respeito às pessoas que convivem com a condição com a sanção da lei que institui na capital a carteira de identificação da pessoa com epilepsia (CIPE). O objetivo é conferir identificação a quem tem o diagnóstico dessa doença neurológica crônica.

A carteira será opcional e gratuita, expedida pela Secretaria Municipal de Saúde (Semus) devidamente numerada e na cor roxa, de modo a possibilitar a contagem das pessoas com epilepsia. O documento será disponibilizado por meio de requerimento preenchido e assinado pelo interessado e/ou por seu representante legal, acompanhado de laudo médico neurológico e outros documentos.

A lei nº 10.339, de autoria do vereador Leonardo Monjardim, com coautoria de Anderson Goggi e Mara Maroca, publicada no Diário Oficial desta segunda-feira (18), dispõe sobre a adequação da plataforma de serviços da rede municipal à expedição da carteira, que terá validade de cinco anos, e prevê que o seu portador tenha direito ao pagamento de meia-entrada em eventos artísticos culturais e esportivos, bem como o atendimento preferencial em todos os estabelecimentos públicos e privados na capital.

"A capital posiciona-se como modelo para os municípios do Espírito Santo e como inspiração para outras cidades A conscientização é fundamental para combater o preconceito e salvar vidas, consolidando o compromisso da capital com políticas públicas inclusivas. Agora, a proposta é avançar com ações práticas ao longo do mês de março. Quando capacitamos nossos profissionais e informamos a população, promovemos inclusão, respeito e garantimos mais segurança para as pessoas com epilepsia. Vitória tem o compromisso de ser uma cidade cada vez mais humana e acolhedora", disse a prefeita de Vitória, Cris Samorini.

Fonte: Prefeitura de Vitória

IA avança no diagnóstico da epilepsia e pode ajudar a identificar crises sutis

 A inteligência artificial vem ganhando espaço como ferramenta de apoio no diagnóstico da epilepsia, uma condição neurológica que afeta milhões de pessoas no mundo e que ainda enfrenta subdiagnóstico em diferentes faixas etárias. Novas tecnologias já são utilizadas para analisar eletroencefalogramas, reconhecer padrões de crises e auxiliar na identificação de possíveis eventos epilépticos. Esses recursos podem contribuir para diagnósticos mais rápidos, maior precisão clínica e acompanhamento mais individualizado dos pacientes. O avanço é especialmente relevante diante da complexidade da doença, que não se manifesta sempre de forma evidente.

A neurologista infantil Letícia Sampaio, presidente da Liga Brasileira de Epilepsia, explica que a epilepsia não se restringe às crises convulsivas mais conhecidas. A doença pode apresentar diferentes formas de manifestação, muitas vezes sutis e de difícil percepção. “Crises de ausência, por exemplo, são caracterizadas por breves episódios de “desligamento”, com olhar fixo e rápida retomada da consciência, frequentemente confundidos com distração. Já crises focais podem provocar alterações sensoriais, emocionais ou comportamentais, sem sinais motores evidentes. Em alguns casos, as manifestações ocorrem durante o sono e passam despercebidas”, acrescenta.

De acordo com a especialista, essa diversidade de apresentações contribui para o atraso no diagnóstico, especialmente em crianças, já que as crises podem ser interpretadas como comportamentos habituais ou variações de atenção. A inteligência artificial surge, nesse contexto, como uma ferramenta de apoio à prática médica. “Ela não substitui o médico, mas pode ser uma ferramenta poderosa para ampliar o conhecimento e aprimorar o cuidado das pessoas com epilepsia. Pode ajudar a identificar padrões que nem sempre são facilmente percebidos, contribuindo para diagnósticos mais precoces e precisos”, afirma Letícia Sampaio.

A médica reforça ainda que o reconhecimento adequado dos sinais da doença é essencial para o início do tratamento. Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), cerca de 50 milhões de pessoas vivem com epilepsia no mundo. No Brasil, o Ministério da Saúde estima que a doença acometa cerca de 2% da população, o que representa mais de 2 milhões de pessoas. Com diagnóstico e tratamento adequados, cerca de 70% dos pacientes podem ter as crises controladas.

Além dos desafios clínicos, pessoas com epilepsia ainda enfrentam desinformação e estigma social. Nesse cenário, a combinação entre conhecimento médico, inovação tecnológica e conscientização pública pode ampliar a qualidade do cuidado e melhorar o prognóstico dos pacientes.

Fonte: Medicina S/A