Hoje, dia 23 de junho é o Dia Internacional da Síndrome de Dravet
“Diagnosticar e identificar as pessoas com Síndrome de Dravet é uma questão de vida”, destaca a Associação Síndrome de Dravet - Portugal (ASDP),
que alerta para a necessidade de um diagnóstico precoce, uma vez que a
confusão com outras epilepsias e a prescrição de terapêuticas
contraindicadas pode revelar-se fatal.
Esta síndrome manifesta-se no primeiro ano de
vida e é frequentemente confundida com convulsões febris. Cerca de 15%
das crianças com esta síndrome morrem antes de atingir a adolescência,
sendo que cada criança pode registrar até 500 ataques por dia, com
duração variável (de 1 minuto até várias horas, ou até entrar em coma) e
com maior incidência no período noturno.
A síndrome de Dravet (SD), também conhecida como Epilepsia Mioclónica Grave da Infância, é uma doença rara, de origem genética, que se manifesta como uma epilepsia grave, progressiva e incapacitante.
Acompanhada por um importante atraso no
desenvolvimento psicomotor caracteriza-se por se manifestar através de
crises epiléticas de diversos tipos, não controláveis com os fármacos
disponíveis até ao momento.
As pessoas com síndrome de Dravet enfrentam uma
maior incidência de morte súbita inesperada na epilepsia. E como a
associação desta doença explica em comunicado, apresentam também outras
condições associadas, nomeadamente: distúrbios de coordenação,
crescimento e nutrição; características do espectro autista e
incapacidades de comunicação; afetação do desenvolvimento e transtornos
cognitivos; falta de autonomia; problemas nas funções corporais
automáticas - regulação da temperatura, diminuição da sudação, função
intestinal lenta e frequência cardíaca por vezes rápida -; infecções
respiratórias recorrentes e otites; condições ortopédicas (como
deformidades dos pés, curvatura da coluna vertebral ou escoliose e
dificuldades em caminhar); transtornos do sono e problemas com saúde
oral.
As crianças com esta síndrome necessitam de acompanhamento 24h todos os dias,
pois numa pequena distração uma crise pode surgir e dependendo do tipo
de crise, se não houver intervenção imediata a criança poderá não
sobreviver.
Esta síndrome tem sido associada a mutações no
gene SCN1A que impedem a produção da proteína responsável pela
construção dos canais de sódio nos neurônios e o correto funcionamento
cerebral. Em Portugal, calcula-se que existam 500 pessoas com esta
patologia, das quais mais de 80% não estará identificada.
Fonte: Notícias ao Minuto
Nenhum comentário:
Postar um comentário