O ácido valproico, também conhecido como VPA, é um dos principais fármacos utilizados no controle de crises epilépticas. Para parte das pacientes, ele é o único ou o mais eficaz tratamento disponível. No entanto, seu uso durante a gestação vem sendo cada vez mais restrito em diversos países, pois cerca de 10% dos bebês expostos ao medicamento no útero apresentam algum tipo de defeito estrutural, que pode variar de malformações graves do tubo neural a alterações mais leves, como fissura palatina.
O estudo identificou um tipo de variação na sequência do DNA das mães que influencia o modo como o medicamento interage com moléculas responsáveis por regular a atividade dos genes durante o desenvolvimento fetal. Segundo os pesquisadores, essas diferenças genéticas ajudam a explicar por que o risco não se manifesta da mesma forma em todos os casos.
A bioinformatas e pesquisadora Dra. Alison Anderson, da Escola de Medicina Translacional da Monash, afirmou que a equipe trabalha agora no desenvolvimento de um teste capaz de identificar mulheres que não apresentam predisposição genética a malformações associadas ao uso do ácido valproico. O objetivo é permitir que pacientes sem esse risco específico possam manter o tratamento com maior segurança.
Ela destaca que a decisão clínica envolve um equilíbrio delicado entre o risco potencial ao feto e o perigo representado por crises epilépticas não controladas na mãe, que podem causar lesões graves ou até risco de morte. Em alguns casos, o valproato é o único medicamento capaz de controlar adequadamente as crises.
O professor Terence O’Brien, neurologista e especialista em epilepsia da Monash e da Alfred Health, ressaltou a importância de registros de gravidez como fonte de dados para pesquisas desse tipo. A colaboração utilizou informações de registros na Austrália e em outros países, permitindo análise mais abrangente dos desfechos maternos e neonatais.
Um estudo complementar conduzido pelo mesmo grupo, também publicado na Neurology em novembro, utilizou modelos de aprendizado profundo para integrar dados genômicos e informações clínicas na tentativa de prever a resposta a tratamentos de primeira linha em pacientes recém-diagnosticados com epilepsia.
A próxima fase da pesquisa prevê o uso de ferramentas avançadas de inteligência artificial para analisar o impacto de variantes genéticas na resposta a medicamentos e nos efeitos adversos. O trabalho contará com suporte do supercomputador MAVERIC, recentemente ativado na universidade.
A pesquisa aponta para o avanço da medicina de precisão na neurologia, com a possibilidade de decisões terapêuticas baseadas no perfil genético individual, reduzindo riscos e ampliando a segurança no tratamento de mulheres com epilepsia.
Fonte: Âncora 1
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